Генетические заболевания бордер колли — border-collie.by

Здоровье · Породные риски

Генетические заболевания бордер колли

Бордер колли — порода с относительно узкой генетической базой. История от Old Hemp (1893) до современной популяции прошла через значительные «бутылочные горлышки», и в результате некоторые рецессивные мутации сохранились до наших дней. Хорошая новость: для большинства серьёзных болезней породы существуют точные ДНК-тесты.

На этой странице — практический разбор 12 наследственных заболеваний, которые имеет смысл проверять у бордер колли. С каждым: что это, как проявляется, в каком возрасте ждать симптомов, нужно ли тестировать вашу собаку и где это сделать в Беларуси.

Как читать результаты ДНК-теста

Большинство наследственных болезней бордер колли передаются аутосомно-рецессивно: щенок заболеет только если получит дефектный ген от обоих родителей. Это значит, что собака-носитель (один дефектный ген из двух) клинически здорова, но передаёт мутацию половине своего потомства.

Три возможных результата теста

  • N/N (clear, чистый) — две здоровые копии гена. Собака не болеет и не передаёт мутацию. Можно вязать с любым партнёром.
  • N/M (carrier, носитель) — одна здоровая, одна дефектная копия. Собака здорова, но передаёт мутацию половине потомков. Можно вязать только с N/N.
  • M/M (affected, поражённый) — две дефектные копии. Собака больна или заболеет. В разведении не используется.

Главное правило ответственного разведения формулируется в одну строку: никогда не вязать двух носителей одной и той же мутации. Если оба родителя N/M, статистически 25% щенков в помёте будут больны (M/M), 50% — носителями и 25% — здоровыми. Этот риск полностью устраняется тестированием обоих производителей.

Носитель (N/M) — не «бракованная» собака. Это нормальный, здоровый бордер колли. При правильном подборе пары его гены можно безопасно передавать дальше, постепенно очищая популяцию.

12 наследственных заболеваний породы

Заболевания сгруппированы примерно по убыванию частоты и клинической значимости в современной популяции. Нажмите на название, чтобы развернуть подробное описание.

CEA · CH Аномалия глаза колли +
ГенNHEJ1
ТипРецессивно
ВозрастВрождённое
РаспространённостьВысокая

Что это

Врождённое нарушение развития сосудистой оболочки глаза (хориоидеи). У больной собаки сосуды формируются неправильно — оболочка истончена, иногда полностью отсутствует на отдельных участках. CEA — одно из самых распространённых наследственных заболеваний породы.

Как проявляется

В лёгкой форме (хориоидальная гипоплазия, CH) — бессимптомное «истончение» сосудов, не влияющее на зрение. Видно только при офтальмологическом осмотре. В тяжёлой форме — колобомы, отслойка сетчатки, кровоизлияния в стекловидное тело и слепота на один или оба глаза.

Прогноз и лечение

Лёгкие формы — без лечения, собака живёт нормальной жизнью. Тяжёлые формы (примерно 20–25% больных) могут потребовать хирургического вмешательства; восстановление зрения не всегда возможно. Заболевание не прогрессирует — что есть при рождении, то и останется.

Тестировать обязательно ДНК-тест на CEA — обязательный для всех племенных бордер колли. Дополнительно офтальмологический осмотр щенка до 8 недель: в этом возрасте «истончение» хориоидеи ещё видно, у взрослых собак с пигментацией радужки оно может «маскироваться».
TNS Синдром захваченных нейтрофилов +
ГенVPS13B
ТипРецессивно
ВозрастС рождения
ПрогнозФатальный

Что это

Тяжёлый врождённый иммунодефицит. Нейтрофилы — основные клетки иммунной системы, борющиеся с бактериями — образуются в костном мозге нормально, но не могут выйти в кровоток. В результате организм щенка остаётся беззащитным перед любой инфекцией.

Как проявляется

Щенки болезненные с первых недель: плохо растут, постоянные респираторные и кишечные инфекции, лихорадки, плохо заживающие раны. Внешне могут выглядеть «слабее» и мельче помётников. Стандартное лечение антибиотиками даёт временное улучшение, но не решает проблему.

Прогноз и лечение

Лечения не существует. Большинство щенков погибают в первые 4 месяца жизни от тяжёлых инфекций. В редких случаях больные собаки доживают до года-полутора.

Тестировать обязательно Один из «жёстких» тестов панели бордер колли. Все племенные собаки должны иметь результат N/N или N/M. Вязка двух носителей категорически недопустима — четверть щенков в таком помёте обречены.
NCL5 · CL Нейрональный цероидный липофусциноз 5 типа +
ГенCLN5
ТипРецессивно
Возраст15–24 месяца
ПрогнозФатальный

Что это

Прогрессирующее нейродегенеративное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. В нервных клетках накапливаются неутилизированные продукты обмена (липофусцины), что приводит к постепенной гибели нейронов.

Как проявляется

Симптомы появляются в 15–24 месяца у собаки, до этого выглядевшей абсолютно здоровой. Типичная картина: нарастающая тревожность, изменения характера (раздражительность, апатия), потеря координации, нарушения зрения, в финальной стадии — деменция и судороги.

Прогноз и лечение

Заболевание неизлечимо и неуклонно прогрессирует. Большинство собак усыпляют по гуманным соображениям к 28–32 месяцам жизни. Это одно из самых тяжёлых психологических испытаний для владельца — потерять молодую собаку, которая ещё недавно работала и играла.

Тестировать обязательно ДНК-тест выявляет статус задолго до появления симптомов и даёт 100% прогноз. Включён во все породные панели бордер колли.
GGD Гониодисгенез и глаукома бордер колли +
ГенOLFML3
ТипРецессивно
Возраст3–7 лет
ПрогнозСлепота

Что это

Наследственное нарушение развития иридокорнеального угла (гониодисгенез) — структуры, через которую отводится внутриглазная жидкость. Когда отток нарушается, давление в глазу нарастает и развивается первичная открытоугольная глаукома (Border Collie Glaucoma).

Как проявляется

В отличие от CEA, GGD не виден сразу. Гониодисгенез выявляется при специальном офтальмологическом осмотре (гониоскопия), а сама глаукома развивается у собак среднего возраста — типично 3–7 лет. Признаки: покраснение глаза, расширенный зрачок, помутнение роговицы, снижение зрения, болевые реакции при дотрагивании к голове.

Прогноз и лечение

Глаукома быстро ведёт к атрофии зрительного нерва и необратимой слепоте, иногда в течение нескольких недель. Медикаментозное лечение замедляет процесс, но не останавливает. В тяжёлых случаях глаз приходится энуклеировать (удалять) для снятия болевого синдрома.

Тестировать обязательно ДНК-тест на мутацию в гене OLFML3 — относительно недавнее достижение, но уже доступен в БКО-аккредитованных лабораториях. В результатах часто маркируется как «GGD-N/N», «GGD-N/M», «GGD-M/M». Стратегия разведения та же, что для остальных рецессивных болезней: не вязать носителей между собой.
RS Синдром Райна (зубная гипоминерализация) +
ГенFAM20C
ТипРецессивно
ВозрастС прорезывания
ПрогнозХронический

Что это

Нарушение минерализации зубов: эмаль и дентин формируются с пониженным содержанием кальция и фосфора. У человека эта мутация вызывает летальный синдром Райна, у собак проявляется в значительно более мягкой форме — поражает только зубы.

Как проявляется

Зубы прорезываются с тёмными пятнами, быстро стираются и крошатся. Обнажается дентин, развиваются хронические пульпиты, абсцессы корней, ранний пародонтит. Поражённые зубы нередко приходится удалять уже в молодом возрасте.

Прогноз и лечение

Несмертельно, но требует пожизненной стоматологической поддержки: щадящий рацион, регулярные осмотры у стоматолога-ветеринара, удаление безнадёжных зубов. Качество жизни сохраняется, но это постоянные расходы и беспокойство для владельца.

Желательно тестировать Включён в расширенные панели для бордер колли. Мутация присутствует в породе и распространяется именно потому, что носители выглядят клинически здоровыми и активно используются в разведении.
IGS Синдром Имерслунд–Грэсбека +
ГенCUBN
ТипРецессивно
Возраст3–6 месяцев
ПрогнозКонтролируемый

Что это

Нарушение всасывания витамина B12 в кишечнике. Дефектный белок кубилин не может транспортировать B12 через стенку тонкой кишки, и развивается тяжёлый дефицит — несмотря на нормальное питание.

Как проявляется

Щенок отстаёт в росте, выглядит вялым, часто болеет, плохо ест. В крови — мегалобластная анемия, в моче — белок. На поздних стадиях развиваются неврологические симптомы: дезориентация, нарушение походки.

Прогноз и лечение

В отличие от большинства наследственных болезней, IGS отлично поддаётся коррекции. Достаточно пожизненных инъекций B12 (обычно раз в месяц) — и собака живёт абсолютно нормальной жизнью. Главное — поставить правильный диагноз вовремя, а не лечить «непонятную анемию» симптоматически.

Желательно тестировать Знание статуса IGS у щенка спасает от долгих и дорогих диагностических поисков, если симптомы появятся. У племенных собак — стандартный пункт расширенной панели.
SN Сенсорная нейропатия +
ГенFAM134B
ТипРецессивно
Возраст2–7 месяцев
ПрогнозФатальный

Что это

Прогрессирующая дегенерация сенсорных нейронов — клеток, передающих в мозг сигналы о прикосновении, боли и положении тела в пространстве. Мутация в гене FAM134B приводит к гибели этих нейронов, начиная с самых длинных отростков (нижние конечности).

Как проявляется

Первые признаки — в 2–7 месяцев. Щенок начинает «не чувствовать» лапы: спотыкается, не замечает травм, может прокусить себе пальцы или подушечки лап без видимой реакции. Постепенно нарушается координация, развивается атаксия. Сохранены при этом моторные функции — собака может двигаться, но не ощущает своих движений.

Прогноз и лечение

Лечения не существует. Заболевание неуклонно прогрессирует, собака начинает наносить себе серьёзные травмы, не чувствуя их. В большинстве случаев усыпление по гуманным соображениям рекомендуется к 1–2 годам.

Тестировать обязательно Заболевание относительно редкое, но без теста родителей риск выпустить больного щенка остаётся всегда. Стандартная позиция в породной панели.
MDR1 Множественная лекарственная чувствительность +
ГенABCB1
ТипНеполн. доминирование
ВозрастПри приёме препарата
ПрогнозКонтролируемый

Что это

Мутация в гене ABCB1 нарушает работу белка P-gp, который выводит токсичные вещества из мозга обратно в кровь. У собак с дефектным геном ряд лекарств свободно проникает через гематоэнцефалический барьер и накапливается в нервной ткани, вызывая тяжёлые неврологические реакции.

Как проявляется

Сама собака полностью здорова до того момента, пока ей не назначат «опасный» препарат. Реакция: атаксия, тремор, слюнотечение, угнетение сознания, в тяжёлых случаях — кома и смерть. Препараты группы риска: ивермектин (часто в составе антипаразитарных средств), лоперамид, некоторые цитостатики, ряд наркозных средств.

Прогноз и лечение

Если знать статус собаки, проблема решается элементарно — врач исключает «опасные» препараты или назначает их в безопасных для MDR1 дозах. Без теста — лотерея, и она дорого стоит при неудачном раскладе.

Тестировать обязательно владельцам MDR1 — единственное заболевание из этого списка, тест на которое одинаково важен и для разведения, и просто для жизни конкретной собаки. У бордер колли мутация встречается реже, чем у длинношёрстных колли, но достаточно регулярно.
MH Злокачественная гипертермия +
ГенRYR1
ТипДоминантно
ВозрастПри триггере
ПрогнозОстрый

Что это

Дефект кальциевых каналов в скелетных мышцах. В обычной жизни проблема не проявляется, но при контакте с определёнными триггерами (некоторые виды наркоза, экстремальная физическая нагрузка, тепловой стресс) развивается неконтролируемое сокращение мышц с резким повышением температуры тела до 42–43°C.

Как проявляется

Внезапная мышечная ригидность, тахикардия, гипертермия, метаболический ацидоз. У бордер колли наиболее частый сценарий — реакция на ингаляционный наркоз во время плановых операций (стерилизация, удаление зубов и т.п.). Без экстренного лечения собака погибает в течение 30–60 минут.

Прогноз и лечение

При своевременной диагностике и введении дантролена прогноз благоприятный. Знание статуса заранее позволяет ветеринару выбрать безопасный протокол анестезии (избегать галотана, изофлурана, сукцинилхолина).

Желательно тестировать Заболевание редкое, но если предстоит плановая операция или активный спорт — тест даёт ценную информацию для ветеринара-анестезиолога и тренера.
BCC Border Collie Collapse (коллапс при нагрузке) +
ГенМультигенно (исследуется)
ТипСложный
Возраст2–4 года
ПрогнозКонтролируемый

Что это

Породоспецифический эпизодический синдром: после интенсивной нагрузки в сочетании с эмоциональным возбуждением (работа со скотом, аджилити, фрисби) у собаки развивается приступ дезориентации и нарушения координации. В отличие от теплового удара, температура часто остаётся в пределах нормы.

Как проявляется

Через 5–15 минут активной работы собака начинает «спотыкаться», теряет фокус взгляда, делает неожиданные повороты, может упасть. Сознание сохранено, но контакт нарушен. Эпизод длится 5–30 минут, после чего собака полностью восстанавливается. Между приступами — абсолютно здорова.

Прогноз и лечение

Жизни не угрожает, но опасно в работе со скотом и в спорте: упавшая собака может пострадать. Управление: контроль нагрузки, охлаждение, обязательные перерывы на отдых, исключение работы в жаркую погоду. ДНК-тест пока не даёт окончательного ответа — известны генетические маркеры предрасположенности, но не единственная причинная мутация.

По желанию владельца Тест имеет смысл если собака работает в активных видах спорта или в пастушестве. Для семейной собаки городского формата вероятность встретить эпизод BCC очень низкая.
DM Дегенеративная миелопатия +
ГенSOD1
ТипРецессивно (неполн. пенетр.)
Возраст8+ лет
ПрогнозПрогрессирующий

Что это

Заболевание спинного мозга, аналогичное БАС у человека. Мотонейроны постепенно дегенерируют, начиная с поясничного отдела позвоночника. У бордер колли встречается значительно реже, чем у немецких овчарок, боксёров или вельш-корги, но описаны случаи.

Как проявляется

Первые признаки — в возрасте 8+ лет: лёгкая слабость задних конечностей, нарушение координации, шаркающая походка, стирание когтей задних лап. Постепенно слабость прогрессирует до полного паралича задних конечностей, затем затрагивает и передние.

Прогноз и лечение

Эффективного лечения нет. Поддерживающая терапия и физиотерапия замедляют прогрессирование, но не останавливают его. От первых симптомов до тяжёлой инвалидизации обычно проходит 1–3 года. Важно: пенетрантность мутации неполная — не все собаки с генотипом M/M в итоге заболевают.

По желанию Полезно для долгосрочного планирования, особенно если собака предназначена для работы или спорта. У бордер колли частота мутации низкая, и тест чаще показывает N/N.
EPI Идиопатическая эпилепсия +
ГенМультигенно
ТипПолигенный
Возраст1–5 лет
ПрогнозКонтролируемый

Что это

Идиопатическая эпилепсия — судорожные приступы без выявленной структурной причины (опухоли, травмы, инфекции). У бордер колли наследственная предрасположенность доказана, но единого «гена эпилепсии» нет: задействованы десятки генов, и проявляется заболевание по-разному.

Как проявляется

Первый приступ обычно случается в 1–5 лет. Классическая картина: внезапная потеря сознания, тонико-клонические судороги, слюнотечение, непроизвольное мочеиспускание; продолжительность 30 секунд — 3 минуты. После приступа — период дезориентации (от минут до часов). Между приступами собака может вести себя абсолютно нормально.

Прогноз и лечение

В большинстве случаев эпилепсия успешно контролируется противосудорожными препаратами (фенобарбитал, имепитоин, бромид калия). При правильно подобранной терапии частота приступов снижается до единичных случаев в год, и собака живёт полноценной жизнью.

ДНК-тест пока не валидирован Универсального генетического теста на породную эпилепсию у бордер колли пока не существует — слишком сложная генетика. Для разведения важна родословная: исключение собак с эпилепсией в близком родстве (родители, помётники, потомки от предыдущих помётов).

Где тестировать в Беларуси: лаборатории, принимаемые БКО

Если планируется вязка с внесением результатов тестов в родословную, важно сделать тестирование именно в той лаборатории и через того представителя, которого аккредитовала БКО. Тесты, сделанные за пределами Беларуси (Embark, Paw Print Genetics, Wisdom Panel и т.п.), рассматриваются БКО индивидуально и не гарантированно вносятся в документы.

Обязательное условие БКО

В заключениях, полученных после 1 января 2021 года, должно быть обязательно указано, что при заборе материала и проведении исследований собака была идентифицирована (по чипу или клейму). Без этой пометки результат БКО не примет.

Центр ветеринарной генетики «ЗООГЕН»

Наследственно-генетические заболевания

Российская лаборатория, работающая через белорусских официальных представителей. Результаты принимаются БКО только при заборе материала у указанных ниже представителей.

  • ИП Крохина В. В. (официальный представитель) Тел.: +375-29-630-90-34
  • Ветцентр доктора Базылевского А. А. — Минск Филиал «Минск 24/7», ул. Железнодорожная 31-1
    Тел.: +375-29-326-30-00 · +375-33-326-30-00
  • Ветцентр Базылевского — Витебск ул. Чкалова 68
    Тел.: +375-33-319-61-19 · +375-29-319-61-19
  • Ветцентр Базылевского — Могилёв ул. Якубовского 20
    Тел.: +375-33-698-20-50 · +375-29-698-20-50
  • «ВетЭксперт» — Новополоцк пер. Рижский 10
    Тел.: +375-33-336-80-08 · +375-29-368-00-08

Результаты, полученные через других представителей или напрямую из России, БКО не принимает.

Компания «ВетГеномика»

Генетические исследования собак

Ещё одна российская лаборатория с расширенной породной панелью для бордер колли (включает CEA, GGD, RS, IGS, NCL5, SN, TNS, MDR1 и другие маркеры). Сайт: vetgenomics.ru.

  • Тимофеев Александр Эдуардович Официальный представитель в Беларуси
    Тел.: +375-29-827-70-67

Результаты принимаются БКО только при заборе материала указанным представителем. Стоимость комплексной породной панели обычно выше, чем у белорусского НАН-варианта.

Институт генетики и цитологии НАН Беларуси

Государственная белорусская лаборатория

Лаборатория Национальной академии наук — самый «локальный» вариант. Цены, как правило, ниже коммерческих. Принимается БКО только при заборе материала и идентификации собаки в одной из перечисленных клиник.

  • Кипень Вячеслав Николаевич 220072, Минск, ул. Академическая, д. 27
    Тел.: +375-17-356-91-82 · +375-25-903-07-65

Клиники, в которых можно сдать материал:
ГУ «Минская городская ветеринарная станция» · ООО «Вет-сити» · ООО «ВетЛабКомпани» · ИП Грязнов В.В. · ООО «АйбиВет» · ООО «Центр ветеринарной травматологии и ортопедии».

Полный актуальный список клиник и контактов: bcu-upo.org/veterinarnaya-diagnostika. Перед записью рекомендуем уточнить актуальные цены и сроки готовности результата непосредственно у представителя.

Wisdom Panel — для всестороннего знакомства со своей собакой

Если БКО-аккредитованные лаборатории — это «инструмент заводчика», то Wisdom Panel — это «инструмент любопытного владельца». Американский тест, основанный на ДНК-микрочипе, который одновременно проверяет более 250 наследственных болезней, более 50 признаков (тип шерсти, размер, форма ушей, окрас) и 15 поведенческих маркеров.

Wisdom Panel Premium

~$128 за тест

Самая полная версия теста: 265+ генетических исследований здоровья, профилирование характера, сравнение с базой 5+ миллионов собак, поиск родственников. Всё в одной пробирке (буккальный мазок), результаты онлайн через 2–3 недели.

  • Все 12 заболеваний с этой страницы
  • Полный анализ локусов окраса
  • Тип и длина шерсти, форма ушей, размер
  • 15 поведенческих маркеров
  • Чувствительность к лекарствам (MDR1)
  • Поиск генетических родственников
  • Бесплатная консультация генетика при «находках»
  • Всё через простой буккальный мазок
Важно для заводчиков: Результаты Wisdom Panel официально не принимаются БКО для внесения в родословные документы. Если планируется вязка по белорусским правилам, тестирование всё равно нужно повторить через одну из аккредитованных лабораторий выше.

Зачем тогда делать Wisdom Panel

Несмотря на «непринимаемость» результатов клубом, тест по-настоящему полезен в двух сценариях:

Для владельца, желающего полностью узнать свою собаку. За одну цену вы получаете информацию о здоровье, окрасе, типе шерсти, размере, поведенческих особенностях. Узнаёте, есть ли скрытые риски (например, поздно проявляющаяся DM или предрасположенность к ожирению), на которые имеет смысл обратить внимание заранее.

Для тех, кто планирует разведение в будущем. Wisdom Panel даёт значительно более широкую картину, чем стандартная породная панель из 8–10 болезней. Это «карта рисков» вашей собаки во всей полноте, и она помогает осознанно выбирать партнёра задолго до первой вязки. Затем, когда дело дойдёт до официальных документов, вы повторите ключевые тесты в БКО-лаборатории — но уже с точным знанием, что именно проверять и чего ожидать.

По соотношению «количество исследований / стоимость» Wisdom Panel заметно выгоднее российских лабораторий: один тест Premium примерно соответствует трём-четырём российским породным панелям, а информации даёт в десять раз больше.

·

Ищете щенка от тестированных родителей?

Все наши собаки проходят полную породную панель в аккредитованных БКО лабораториях. Результаты предоставляем по запросу до резервирования щенка.

Источники и полезные ссылки

Информация на этой странице сверена со следующими авторитетными источниками. Их стоит знать каждому, кто всерьёз занимается породой:

  • БКО — Союз общественных объединений «Белорусское кинологическое объединение» Список ветеринарных учреждений, чьи заключения принимаются для внесения в родословные документы. Главный документ для белорусских заводчиков. bcu-upo.org/veterinarnaya-diagnostika
  • FCI — Международная кинологическая федерация Официальный стандарт породы № 297 и общие правила разведения, которым следует БКО как национальная член-организация FCI. fci.be/en/nomenclature/BORDER-COLLIE-297.html
  • OFA — Orthopedic Foundation for Animals (США) Программа CHIC и публичная база результатов тестов. Международный ориентир для требований к племенному бордер колли. ofa.org/chic-programs/browse-by-breed/?breed=BC
  • Paw Print Genetics Аккредитованная американская лаборатория с подробным описанием каждой мутации, ссылками на научные публикации. Удобный референс для понимания тестов. pawprintgenetics.com/products/breeds/border-collie/
  • Wisdom Panel Расширенная панель из 265+ маркеров здоровья, поведения и внешности. Не принимается БКО для родословных, но даёт максимально полную картину для владельца. wisdompanel.com
  • Центр ветеринарной генетики «ЗООГЕН» Российская лаборатория, аккредитованная БКО. Породная панель для бордер колли, работа через белорусских представителей. zoogen.org
  • ВетГеномика Российская лаборатория с расширенной породной панелью для бордер колли. Аккредитована БКО при работе через указанного представителя. vetgenomics.ru

Материал носит информационный характер и не заменяет консультацию ветеринарного специалиста. Перед принятием решений о вязке, лечении или диагностике конкретной собаки обращайтесь к профильному ветеринарному врачу или генетику. Перечень БКО-аккредитованных лабораторий и условия их работы могут изменяться — перед сдачей анализов проверяйте актуальный список на официальном сайте БКО.